Es un trastorno genético en el cual una persona
tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.
SIGNOS FÍSICOS COMUNES:
Las anomalías del sistema cardiovascular son comunes en el síndrome de Down. Aproximadamente la mitad de todos los niños que nacen con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco. Muchos de estos defectos tienen implicaciones serias y es importante comprenderlos y entender cómo pueden afectar al niño, de modo que se pueda suministrar el tratamiento médico adecuado.
¿CUALES SON LOS DEFECTOS MAS COMUNES?
EL DEFECTO SEPTAL AURICULOVENTRICULAR:
Está provocado por una falla del tejido para unirse en el corazón durante la vida embrionaria. Esto provoca una gran abertura en el centro del corazón, generalmente con un orificio entre las dos cámaras expulsoras (un defecto septal ventricular) y entre las dos cámaras colectoras (un defecto septal auricular), así como anomalías de las dos válvulas aurículoventriculares, la mitral y la tricúspide. De los niños con síndrome de Down que nacen con enfermedad cardíaca congénita, el defecto septal aurículoventricular es el más común. En casos menos severos, los defectos septales ventriculares y los defectos septales auriculares pueden ocurrir en forma separada.
RELACIÓN DEL SISTEMA RESPIRATORIO Y LAS ENFERMEDADES CARDÍACAS
REFERENCIAS
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 81.
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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The chromosomal and genomic basis of disease: disorders of the autosomes and sex chromosomes. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 6
national down syndrome society (2012) "el corazón y el síndrome de down" recuperado de: http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Atencion-Medica/Enfermedades-Asociadas/El-Corazon-y-el-Sindrome-de-Down/
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